LA  SINDROME DI BRUGADA, SEGNALAZIONE DI UN CASO

Dr. G. Pettinati

Divisione di Cardiologia    Ospedale “F.Ferrari” Casarano

27/03/01

 La Sindrome di Brugada è caratterizzata dal punto di vista elettrocardiografico da un blocco di branca destra con elevazione del tratto S-T in V1 – V3, e dal punto di vista clinico da episodi di sincope, cardiopalmo e morte improvvisa per TV – FV. La morte improvvisa è causata da rapide tachicardie ventricolari polimorfe da rientro, durante la fase 2 del potenziale d’azione, tra i fasci epicardici ed endocardici del ventricolo destro. La Sindrome è una malattia genetica dovuta a mutazione dei geni che codificano per i canali del sodio (SCN5A) ed è trasmessa con quadro autosomico dominante nel 50% dei casi familiari. Nava e Martini del gruppo di Padova, che per primi hanno segnalato il quadro elettrocardiografico, propendono ancora oggi per una forma particolare di Displasia Aritmogena del ventricolo Destro. La malattia è ubiquitaria, ma è particolarmente prevalente nel Sud-Est asiatico, dove è causa di morte improvvisa ogni 1000 abitanti nel Laos e dove è stata trovata un’incidenza dell’1% degli elettrocardiogrammi compatibili con la malattia, nella popolazione generale. La diagnosi si fonda sul tipico aspetto elettrocardiografico che può essere slatentizzato da un’infusione e.v. di Aimalina o Flecainide. Nessun farmaco è stato trovato efficace fin’ora nella Sindrome, che ha visto un buon rimedio nell’impianto di ICD, limitatamente ai casi di morte improvvisa abortita.

CASO CLINICO

Una donna di 38 anni, D.M. si presenta alla nostra osservazione per cardiopalmo parossistico ed episodi pre sincopali da qualche mese,. L’ECG dimostra il tipico quadro della Sindrome di Brugada (vedi fig.1). Il test alla Flecainide (2 mg/kg in 10 min. e.v.) evidenzia maggiormente le anomalie elettrocardiografiche (vedi fig.2). Esami Holter ripetuti hanno evidenziato brevi run di Tachicardia Parossistica Sopraventricolare a complessi stretti a f.c. 150/min.

Un figlio ed un fratello della paziente hanno presentato dati normali all’ECG basale ed al test alla flecainide (vedi fig.3).

Questo report è lo spunto per auspicare che altri casi di Sindrome di Brugada vengano segnalati all’ANMCO Puglia, per raccogliere dati sempre più precisi sull’incidenza  e sulle manifestazioni cliniche di questa malattia.